Poon A, Schmid B, Pires C, Nielsen TT, Hjermind LE, Nielsen JE, Holst B, Hyttel P, and Fredue KK (2016) Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer’s disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1. Stem Cell Research 17:466-469. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2016.09.018.

早衰素1（PSEN1）基因突变导致最具攻击性的家族性阿尔茨海默病（Alzheimer’s Diease,AD），从AD患者中分离并分化的人诱导多能干细胞（hipsc）可用于疾病建模。我们以前从一个携带L150P点突变PSEN1的家族性AD患者中产生了一个hiPSC株。在这里，我们使用CRISPR/Cas9基因编辑来纠正单碱基对突变。该基因修正系L150P-GC-hiPSC可作为突变系的等基因对照，为进一步研究PSEN1基因突变改变的机制和细胞表型奠定基础。

文章中应用prepGEM试剂 提取细胞DNA进行基因分型。

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