Li L, Jiao X, D’Atri I, Ono F, Nelson R, Chan C-C, et al. (2018) Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa. PLoS Genet 14(8): e1007504.

阅读文献：https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007504

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最近在马克斯·普朗克分子遗传学研究所进行的一项研究发现了CLCC1中的一个纯合子错义改变，编码了一个在视网膜中高度表达的假定的细胞内氯离子通道，与8个巴基斯坦血统的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性(arRP)相关。

RP是一组影响眼内光感受器细胞功能的情况，导致夜视能力下降，周围视觉丧失，中心视觉丧失，最终导致完全失明。常染色体隐性遗传RP与基因CLCC1中新发现的纯合子遗传变异有关。

研究小组证明，这种基因和蛋白质通道的改变会影响细胞的存活和细胞培养中的眼睛发育，以及基因改变的斑马鱼和小鼠的视网膜结构和生理机能。这是首次将CLCC1确定为人类疾病的病因。

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